Der zweijährige Milan ist an dem Gendefekt SMA (Spinale Muskelatrophie) erkrankt.
Der zweijährige Milan hat den Gendefekt SMA (Spinale Muskelatrophie). Bild © Familie Farruggia

Der kleine Milan aus dem südhessischen Brensbach leidet an dem seltenen Gendefekt SMA Typ 1. Was andere Zweijährige können, ist für Milan unmöglich. Doch die Familie schöpft Hoffnung und freut sich über jede Menge Unterstützung.

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Mit 17 Jahren wird Zoe Farruggia aus Brensbach im Odenwald ungeplant schwanger. Von ihrem Freund trennt sie sich wenig später. Sie entscheidet sich, das Baby zu bekommen. Bald darauf wird Milan geboren. In den ersten Wochen seines Lebens scheint mit dem Kleinen auch alles in Ordnung zu sein.

"Nach einer Zeit haben wir gemerkt, dass da irgendwas nicht stimmt. Er hat sich kaum bewegt und viel zu schnell geatmet", erzählt Farruggia. Die Hebamme rät der Familie ins Krankenhaus zu fahren. Vier Wochen lang untersuchen die Ärzte in der Kinderklinik Milan auf Krankheiten - ohne Erfolg. Zum Ende nehmen sie Milan nochmal Blut ab. Nach drei Wochen Wartezeit kommt das Ergebnis und die schlimme Diagnose für die Familie: Milan hat den seltenen Gendefekt SMA Typ 1 (Spinale Muskelatrophie). "Das war und ist ein Horror", sagt Oma Nadja Heyde.

Wie macht sich die Krankheit bemerkbar?

Spinale Muskelatrophie ist eine vererbbare Erkrankung, bei der bestimmte Nervenzellen (Motoneuronen) absterben. Dadurch kommt es zu einer Schwäche der Muskulatur, Muskelzellen werden abgebaut. Vier Typen von SMA gibt es. Milans Typ 1 ist der schwerwiegendste von allen. Üblicherweise kann ein Kind mit dieser Krankheit den Kopf nicht heben oder die Beine bewegen. Auch das Sitzen ohne Hilfe ist nicht möglich.

Der zweijährige Milan ist an dem seltenen Gendefekt SMA Typ 1 erkrankt. Nachts muss der Kleine fremd beatmet werden.
Nachts muss der Kleine an ein Beatmungsgerät angeschlossen werden. Bild © Michelle Goddemeier

Während des Schlafs ist Milans Atmung so schwach, dass der normale Sauerstoffaustausch nicht aufrechterhalten werden kann. Mit einem Gerät muss er deshalb nachts beatmet werden. Auch Schlucken kann Milan nicht. Der Zweijährige wird über eine Sonde ernährt. "Was Zweijährige normalerweise können, das geht bei Milan nicht", erzählt Oma Nadja Heyde. Normalerweise liegt die Lebenserwartung mit der Krankheit bei nur zwei Jahren.

Hoffnung durch neues Medikament

Aber es gibt Hoffnung: Mit dem seit 2017 zugelassenem Medikament ist eine Besserung in Sicht. Der Wirkstoff ermöglicht zwar keine komplette Heilung, verlangsamt den Progress der Erkrankung jedoch und führt in vielen Fällen sogar zu einem Zugewinn an motorischen Fähigkeiten. Eine Studie an 121 Kleinkindern mit einer besonders schweren Form der Erkrankung, konnte aufgrund guter Ergebnisse vorzeitig abgebrochen werden. Die Kinder werden weiter behandelt, Langzeitstudien gibt es jedoch noch nicht.

Mutter Zoe Farruggia spielt mit ihrem Sohn.
Mutter Zoe Farruggia spielt mit ihrem Sohn. Sie möchte seinen Alltag so normal, wie nur möglich, gestalten. Bild © Michelle Goddemeier

Wie alt Milan wird, ist völlig unklar. "Wenn er zehn Jahre alt wird, sind wir schon froh", sagt seine Oma. Acht Mal hat Milan den Wirkstoff schon injiziert bekommen. Das neunte Mal steht in ein paar Monaten an. Und Milan zeigt schon jetzt, dass er an motorischen Fähigkeiten dazu gewonnen hat: Seine Arme kann er schon viel besser bewegen, als noch vor einigen Monaten. 100.000 Euro kostet eine Injektion, die in den Wirbelkanal gespritzt wird. Kosten, die zum Glück die Krankenkasse trägt.

Familie bekommt viel Unterstützung

Auch für Pflegekräfte kommt die Krankenkasse auf. Drei bis vier Mal die Woche kommen Krankenschwestern, um die kleine Familie im Alltag zu unterstützen, von 8 bis 16 Uhr. Nachts ist immer eine Pflegekraft bei Milan. So soll auch die junge Mutter etwas entlastet werden.

Milans Alltag und der seiner Familie ist von Terminen bestimmt: vom Kinderarzt geht es zur Physiotherapie, dann zur Logopädie und schließlich noch zur Ergotherapie. Ganz schön viel Stress für die junge Mutter. Kraft geben der Familie vor allem die vielen Helfer. Freunde, Bekannte und auch Fremde unterstützen mit aller Kraft.

Freunde und Fremde sammeln Spenden

Bei Benefizveranstaltungen sammeln sie Spenden für Milan und seine Familie. 22.000 Euro sind dabei bislang zusammengekommen. "Von fremden Menschen ist das sehr beeindruckend. Ich freue mich, dass die Leute für uns und Milan Geld spenden", sagt Zoe Farruggia. Von dem Geld möchte sie gerne ein Auto kaufen. Denn Milan braucht einen speziellen Kindersitz und kann nur liegend im Auto mitfahren. Dieser passt aber nicht in jeden gewöhnlichen Kleinwagen.

Mutter Zoe Farruggia hält einen Scheck über 500 Euro in den Händen bei einem Benefizkonzert für den kleinen Milan.
Mutter Zoe Farruggia bei einem Benefizkonzert. Bild © Nadja Heyde

Zukunftspläne hat die junge Mutter auch schon gemacht. Wenn Milans Immunsystem sich etwas stabilisiert hat, möchte sie ihn gerne in einen Integrationskindergarten geben. Eine Kinderkrankenschwester würde ihn dorthin begleiten. So könne die 19-Jährige endlich eine Ausbildung machen. Und auch in naher Zukunft gibt es schon Pläne: Denn bald geht es für die Familie in den ersten gemeinsamen Urlaub.

Sendung: maintower, 19.7.2019, 18 Uhr