Tag der seltenen Krankheiten Sechs Jahre wartete Emmas Familie auf eine Diagnose

Weltweit gibt es nur 400 registrierte Fälle des Xia-Gibbs-Syndroms. Die 13-jährige Emma Schiener aus dem südhessischen Groß-Umstadt ist einer davon. Dass die Krankheit so selten ist, macht vieles kompliziert – bis zur Diagnose dauerte es sechs Jahre.

Die 13-jährige Emma steht an einem Holzpferd in ein einem Garten - sie ist von hinten zu sehen. Sie trägt ein schwarz-weiß-kariertes Hemd, ihre Haare sind zum Dutt gesteckt. Ihr gegenüber stehen ihre Eltern. Mutter: Pferdeschwanz, Brille, schwarzes Shirt. Vater: Brille, Bart, weiß-blau-kariertes Hemd. Beide lächeln ihre Tochter an.
Familie Schiener aus Groß-Umstadt. Ihre 13-jährige Tochter Emma hat das Xia-Gibbs-Syndrom. Bild © D.Dorschel
  • Link kopiert!
Videobeitrag

Tag der seltenen Krankheiten – das Xia-Gibbs-Syndrom

hs 29.02.2024
Bild © hessenschau.de
Ende des Videobeitrags

Emma Schiener zieht neben der Terrassentür im hellen Esszimmer ihre weißen Sneaker an. Nur beim Klettverschluss hilft Mutter Kerstin ein bisschen. Danach geht die 13-Jährige raus, mit vorsichtigen Schritten die Treppe herunter.

Emma hat das Xia-Gibbs-Syndrom, die Folge eines extrem seltenen Gen-Defekts. Sie spricht wenig, antwortet aber auf Fragen. Zu den weiteren Hauptsymptomen gehören unter anderem eine eingeschränkte motorische Entwicklung, epileptische Anfälle oder Verhaltensauffälligkeiten.

Vater Andreas erinnert sich, wie es zwei Tage nach der Geburt ihrer Tochter anfing: "Sie wurde mit einem blauen Nasen-Mund-Dreieck auf die Intensivstation nach Darmstadt verlegt. Da haben wir geahnt: Da stimmt was nicht." Der Beginn einer langen Reise, bis die Ursachen geklärt werden konnten.

"Wir haben nichts gefunden"

Jörg Klepper ist Chefarzt der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin im Klinikum Aschaffenburg und Emmas behandelnder Arzt, seit sie 1,5 Jahre alt war. "Wir haben dann umfangreiche Stoffwechseldiagnostik gemacht, oder Kernspins, haben aber nichts gefunden." Sechs Jahre dauert es, bis Jörg Klepper mit einem Team von Genetikern eine Antwort findet: Der Grund für Emmas Mehrfachbehinderung ist das Xia-Gibbs-Syndrom.

Weitere Informationen

Das Xia-Gibbs-Syndrom (XGS)

Die genetische Erkrankung wurde erst 2014 von Professor Richard Gibbs entdeckt. Aktuell sind weltweit 400 Patientinnen und Patienen gemeldet, im deutschsprachigen Raum sind es 22. Bei Kindern sind die Hauptsymptome unter anderem schwerwiegende globale Entwicklungs- und Sprachentwicklungsverzögerungen, Skoliose, Krampfanfälle oder Epilepsie.

Ende der weiteren Informationen

Der Arzt informiert sofort die Eltern. Kerstin Schiener weiß noch, wie sie 2016 auf die Diagnose reagierte: "Ich war froh, dass wir endlich was Greifbares hatten. Es war erleichternd, aber auch seltsam, weil man mit dem Syndrom nicht wirklich was anfangen konnte."

Dr. Jörg Klepper, Chefarzt Kinder- und Jugendmedizin am Klinikum Aschaffenburg-Alzenau.
Dr. Jörg Klepper, Chefarzt Kinder- und Jugendmedizin am Klinikum Aschaffenburg-Alzenau. Bild © Klinikum Aschaffenburg-Alzenau

Es kommt häufig vor, dass die Diagnose bei seltenen Krankheiten länger dauert oder komplett ausbleibt. Es gibt wenig Forschung, wenig Erfahrungswerte unter Medizinern. Dabei ist es wichtig, die Krankheit zu identifizieren, sagt Jörg Klepper: "Auch wenn wir vielleicht jetzt noch nicht viel von dieser Krankheit verstehen – vielleicht ist die Medizin in fünf Jahren schon viel weiter." Und auch Mutter Kerstin ist dankbar: "Die Diagnose macht es mir viel einfacher bei Krankenkassen, Behören und Ämtern."

Keine festgelegte Therapie

Aktuell ist Emmas Gendefekt nicht heilbar. Jörg Klepper und Familie Schiener versuchen, Emma Therapien zu organisieren, die ein möglichst selbstständiges Leben ermöglichen sollen. Kerstin Schiener zählt auf: "Ergotherapie, Physiotherapie, Rehasport, seit kurzem auch Rehatanzen, und noch vieles mehr."

Audiobeitrag
Bild © D.Dorschel| zur Audio-Einzelseite
Ende des Audiobeitrags

Vater Andreas ergänzt: "Wir probieren viel aus, um herauszufinden, was ihr gut tut." Eine festgelegte Therapie gebe es bei Xia-Gibbs nicht, die Forschungslage sei zu dünn, bestätigt Jörg Klepper.

Weitere Informationen

Seltene Krankheiten

In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Da es mehr als 6.000 unterschiedliche selte Erkrankungen gibt und jährlich etwa 250 neu entdeckt werden, leben in Deutschland Schätzungen zufolge etwa vier Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung. Am 29. Februar, den es nur alle vier Jahre gibt, wird an seltene Krankheiten erinnert.

Ende der weiteren Informationen

Das sei in seinen Augen ein Problem bei vielen seltenen Krankheiten: "Emma hat das Recht auf die bestmögliche Versorgung, auch mit Medikamenten. Aber bei seltenen Krankheiten sieht die Pharmaindustrie nur einen kleinen Absatzmarkt." Studien werden selten bewilligt, Medikamente sind teuer.

"Wir sind nicht allein"

Unter anderem, um die Krankheit bekannter zu machen, haben Andreas und Kerstin Schiener einen Verein gegründet. Er richtet sich an betroffene Familien und soll der Vernetzung zwischen Eltern und Ärztinnen und Ärzten dienen, sagt Andreas Schiener: "Damit wir mehr medizinische Experten finden, die dann wiederum vielleicht aus ihren Erfahrungen berichten können, welche Therapien besonders helfen."

Die Hoffnung: Je mehr Menschen von Emmas Krankheit erfahren und sich zu Xia-Gibbs austauschen, desto besser können Betroffene in Zukunft versorgt werden.

Die 13-jährige Emma mit ihren Eltern Kerstin und Andreas in einem Garten - auf grüner Wiese. Emma von hinten zu sehen. Die Eltern von der Seite. Emma trägt ein schwarz-weiß-kariertes Hemd, ihre Haare sind zum Dutt gesteckt. Mutter: Pferdeschwanz, Brille, schwarzes Shirt. Vater: Brille, Bart, weiß-blau-kariertes Hemd. Beide lächeln ihre Tochter an.
Um die Krankheit bekannter zu machen, haben Schieners einen Verein gegründet. Bild © D.Dorschel

Daneben gehe es natürlich auch um den Austausch zwischen den Familien zum alltäglichen Umgang mit der Krankheit. Andreas Schiener habe der sehr gut getan: "Wir sind nicht allein. Wir sind mit derselben Erkrankung unterwegs und arbeiten jetzt gemeinsam am selben Ziel."

Weitere Informationen

Redaktion: Caroline Wornath

Sendung: hr-fernsehen, hessenschau, 29.02.2024, 19.30 Uhr

Ende der weiteren Informationen
Weitere Informationen

Jetzt herunterladen: Die hessenschau-App

hessenschau App Jetzt downloaden
Bild © hessenschau.de

Suche, Regenprognose, Darkmode: Wir haben unsere News-App für Hessen stark überarbeitet und verbessert. Laden Sie sich die hessenschau-App jetzt herunter:

Ende der weiteren Informationen

Quelle: mit Informationen von Sandra Winzer, hessenschau.de